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Scoperto un nuovo gene alla base dell’ Alzheimer.Il risultato è arrivato da un gruppo di neuroscienziati italiani dopo circa 8 anni di studio delle cause genetiche della malattia nel quale sono state utilizzate le tecniche più moderne. La scoperta apre prospettive sia sui meccanismi della malattia sia sui target terapeutici. Coinvolto un recettore del glutammato, un neurotrasmettitore interessato in funzioni cognitive quali apprendimento e memoria. A trovare la rara mutazione è stato il team coordinato dall’ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza di Torino e dall’Università, a cui hanno collaborato anche le Università di Pavia e di Milano. La ricerca, "suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile", spiega il professor Innocenzo Rainero che dirige il Centro Alzheimer e demenze, correlate dell’ospedale Molinette e dell’Università di Torino. In particolare, il gruppo scientifico, coordinato dalla dottoressa Elisa Rubino, ha studiato per diversi anni una famiglia con malattia di Alzheimer a esordio senile, arrivando a capire che era causata da mutazioni nel gene Grin2C, grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare. Inoltre, è stato possibile dimostrare gli effetti che questa mutazione provoca in modelli cellulari incrementando l’eccitabilità neuronale e alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali. "A oggi erano note rare mutazioni di alcuni geni, quali causa di malattia di Alzheimer, principalmente in età presenile. Ci aspettiamo che Grin2C sia una causa molto rara di malattia di Alzheimer", ha spiegato Rubino, sottolineando che " l’aspetto più significativo della ricerca è la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore Nmda sui neuroni, si apre un canale che promuove l’ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione è eccessiva, si provoca un’intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare". Dal punto di vista clinico, viene rilevato come, prima dello sviluppo del deficit cognitivo, i pazienti portatori della mutazione abbiano sviluppato per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo, dicono i ricercatori. Il nuovo studio, evidenziano, "necessiterà lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre l’eccitotossicità cerebrale da glutammato per rallentare la progressione della malattia". L’Alzheimer è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. Un over 50 su cinque convive con l’Alzheimer, per un totale in Italia di circa 600 mila persone, e solo 2 pazienti su 10 ricevono diagnosi precoce. La ricerca scientifica ha dimostrato che la malattia è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, quali ipertensione, obesità, diabete, depressione ed isolamento sociale che favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione.
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